3-6 июня 2026 года в Лиссабоне (Португалия) состоялась 49-я Конференция Европейского сообщества по кистозному фиброзу (ECFS) - одно из ключевых международных событий, где обсуждаются самые актуальные подходы к диагностике и лечению муковисцидоза. В научной программе приняли участие около 2000 специалистов из 67 стран, а повестка охватывала как фундаментальные исследования, так и практические вопросы ведения пациентов.
НМИЦ здоровья детей Минздрава России представил на конференции команду ведущих экспертов и молодых учёных. Специалисты подготовили и представили тезисы по нескольким направлениям, отражающим междисциплинарный характер современной помощи детям с муковисцидозом. В числе участников от центра были:
- Ольга Игоревна Симонова, Юлия Викторовна Горинова, Максим Викторович Симонов (лаборатория редких и наследственных болезней у детей, пульмонологическое отделение);
- З. З. Садеева, А. В. Лазарева, Е. А. Самойлова (лаборатория микробиологии);
- Н. В. Лябина (педиатр, заведующая приёмным отделением);
- Т. Э. Боровик, И. Соколов (лаборатория питания здорового и больного ребёнка);
- А. Е. Пушкарева (отделение клинической фармакологии).
Очное участие в постерной сессии приняло и молодое научное сообщество центра. Ординатор 2-го года обучения НМИЦ здоровья детей Джуртубаева Джанет Руслановна выступила с докладом, посвящённым особенностям углеводного обмена у детей с муковисцидозом. Ординаторы второго года Кончина Н. А. и Миронова О. также представили постерные материалы по профильной тематике, участвуя в обсуждениях на площадке конференции.
Программа ECFS традиционно строилась вокруг нескольких форматов: пленарных заседаний, встреч с признанными экспертами, постерных сессий, дискуссий электронных постеров, а также заседаний рабочих групп. Отдельные рабочие треки были посвящены неонатальному скринингу, диагностическим алгоритмам, ведению регистров пациентов и другим организационно-научным вопросам, которые определяют качество помощи на уровне национальных систем здравоохранения.
Значительная часть докладов и дискуссий касалась современных возможностей патогенетической и таргетной терапии муковисцидоза. Участники обсуждали новые молекулы-модуляторы, перспективы расширения терапевтических опций и практические подходы к лечению пациентов с очень редкими мутациями, для которых подбор эффективной стратегии остаётся особенно сложной задачей.
Не менее широко на конференции рассматривались вопросы, напрямую влияющие на ежедневное качество жизни пациента: питание и нутритивная поддержка, рекомендации по образу жизни и физической активности, контроль хронической инфекции дыхательных путей. Отдельный интерес вызвали новые подходы к антибактериальной терапии, включая тактику выбора препаратов и оптимизацию схем лечения на фоне меняющейся микробиологической картины.
Важное место в повестке заняли психологические аспекты ведения пациентов с муковисцидозом и их семей. В международной практике всё более очевидно, что успех терапии определяется не только лекарственными возможностями, но и приверженностью лечению, устойчивостью к стрессу, качеством коммуникации с медицинской командой и доступностью системной поддержки на протяжении всей жизни.
Отдельные сессии были посвящены трансплантации лёгких и печени, а также междисциплинарному сопровождению пациентов на этапах подготовки и послеоперационного наблюдения. Для тяжёлых случаев обсуждение трансплантации остаётся принципиально важным: это направление требует одновременно высокотехнологичной медицинской инфраструктуры и тонкой клинической маршрутизации.
Участие специалистов НМИЦ здоровья детей в ECFS имеет практическое значение не только как научная активность, но и как инструмент профессионального обмена. Подобные площадки позволяют сравнивать клинические подходы разных стран, уточнять роль стандартов и регистров, обсуждать трудные клинические случаи и "узкие места" диагностики - от раннего выявления до мониторинга осложнений.
С учётом того, что муковисцидоз - системное заболевание, наибольший эффект даёт именно командная модель помощи. Пульмонологи, микробиологи, диетологи, клинические фармакологи, педиатры приёмного звена и молодые исследователи, работая в единой логике, формируют непрерывный контур наблюдения: от подтверждения диагноза и стартовой терапии до контроля осложнений, коррекции питания и индивидуального подбора лекарственных схем.
Отдельного внимания заслуживает тема углеводного обмена у детей с муковисцидозом, поднятая в постерном докладе ординатора. Метаболические нарушения в этой группе пациентов могут существенно влиять на прогноз и самочувствие, а потому требуют своевременного выявления, наблюдения и корректной тактики ведения в связке со специалистами, отвечающими за питание и лекарственную безопасность.
Итоги конференции подтверждают: современная стратегия лечения муковисцидоза всё сильнее смещается в сторону персонализации - от таргетных решений, зависящих от генетического профиля, до индивидуальной коррекции антибактериальной терапии, нутритивной поддержки и реабилитационных программ. Такой подход повышает шансы на стабильное состояние, снижает риск прогрессирования осложнений и помогает пациентам сохранять активность в повседневной жизни.
Участие НМИЦ здоровья детей Минздрава России в 49-й Конференции ECFS в Лиссабоне стало вкладом в международный профессиональный диалог и подтверждением значимости российской клинической и научной школы в области редких наследственных заболеваний у детей.
