В НМИЦ здоровья детей Минздрава России провели 300-ю инфузию препарата онасемноген абепарвовек пациенту со СМА
В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России выполнена 300-я инфузия онасемногена абепарвовека - препарата для генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии. Лечение в учреждении проводят с 2021 года, и за это время специалисты накопили значительный опыт диагностики, подготовки детей к терапии, проведения инфузий и последующего наблюдения.
Спинальная мышечная атрофия относится к тяжёлым наследственным заболеваниям. При этой патологии постепенно разрушаются двигательные нейроны спинного мозга - нервные клетки, передающие мышцам команды от центральной нервной системы. В результате мышцы слабеют, уменьшаются в объёме и перестают выполнять свои функции. В зависимости от типа заболевания первые признаки могут появиться в младенчестве, детстве или уже во взрослом возрасте.
Особенно важным событием для раннего выявления СМА стало расширение неонатального скрининга в 2023 году. Теперь заболевание во многих случаях удаётся обнаружить ещё до появления симптомов. Это принципиально меняет тактику помощи: лечение начинается до того, как двигательные нейроны будут необратимо повреждены. Чем раньше ребёнок получает терапию, тем выше вероятность сохранить двигательные возможности и избежать тяжёлых последствий болезни.
Онасемноген абепарвовек представляет собой однократную генозаместительную терапию. Препарат доставляет в клетки функциональную копию гена SMN, необходимого для образования белка, поддерживающего работу двигательных нейронов. Для доставки генетического материала используется аденоассоциированный вирус серотипа 9. Он способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в нужные клетки, не встраивая новую генетическую информацию в существующую ДНК пациента.
Инфузия проводится внутривенно и длится около одного часа. Во время процедуры медицинская команда непрерывно контролирует частоту сердечных сокращений, дыхание, артериальное давление и другие жизненно важные показатели. После введения ребёнок остаётся в стационаре примерно на десять дней. За этот период врачи оценивают состояние пациента, контролируют возможные реакции на лечение и при необходимости корректируют поддерживающую терапию.
Подготовка к инфузии начинается заранее. Специалисты оценивают общее состояние ребёнка, результаты лабораторных и инструментальных исследований, наличие антител и возможные противопоказания. После лечения пациент продолжает находиться под наблюдением профильных врачей НМИЦ здоровья детей. Регулярные осмотры позволяют отслеживать двигательную активность, дыхательную функцию, питание, развитие и общее самочувствие.
За годы работы в центре была выстроена комплексная система сопровождения детей со СМА. Она включает маршрутизацию пациентов, проведение обследований, подготовку к введению препарата, наблюдение в раннем постинфузионном периоде и долгосрочное медицинское сопровождение. Накопленный опыт помогает врачам своевременно выявлять осложнения и подбирать индивидуальную программу реабилитации.
Генозаместительная терапия не отменяет необходимость дальнейшего наблюдения и восстановительных мероприятий. Детям могут требоваться занятия лечебной физкультурой, помощь невролога, пульмонолога, физиотерапевта, специалиста по питанию и других врачей. Комплексный подход позволяет поддерживать достигнутые функции и создавать условия для полноценного развития ребёнка.
Особое значение имеет лечение детей, выявленных во время скрининга. У таких пациентов терапию можно начать до появления выраженной мышечной слабости, нарушений дыхания и проблем с глотанием. В подобных случаях основная цель заключается не только в замедлении прогрессирования, но и в предупреждении тяжёлых проявлений заболевания. Раннее вмешательство даёт ребёнку больше возможностей для самостоятельного движения, общения и обучения.
Проведение терапии стало возможным благодаря поддержке фонда "Круг добра", созданного по указу Президента Российской Федерации для помощи детям с тяжёлыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие орфанные патологии. Благодаря работе фонда пациенты получают доступ к дорогостоящему лечению, которое ранее было недоступно большинству семей.
Триста проведённых инфузий - это не только значимый показатель работы медицинского учреждения, но и 300 историй детей и их близких. Для многих семей терапия стала шансом сохранить двигательные навыки, поддержать самостоятельное дыхание, улучшить качество жизни и строить планы на будущее без стремительного прогрессирования заболевания.
Современная помощь пациентам со спинальной мышечной атрофией объединяет раннюю диагностику, высокотехнологичное лечение и длительное наблюдение. Опыт НМИЦ здоровья детей показывает, насколько важны своевременное выявление болезни, слаженная работа специалистов и доступность терапии. 300-я инфузия стала очередным этапом развития отечественной педиатрической помощи детям с редкими генетическими заболеваниями.
