Научно‑практическая конференция с международным участием "Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни" (4-5 июня 2026)
4-5 июня 2026 года прошла научно‑практическая конференция с международным участием, посвященная редким (орфанным) заболеваниям и командной модели ведения пациентов. Мероприятие завершено, программа была рассчитана на два насыщенных дня: День 1 и День 2 с отдельным учетом участия по каждому дню.
Конференция ориентирована на медицинских работников и ставила практическую задачу: показать, как мультидисциплинарный подход помогает ускорять диагностику, выстраивать лечение и реально повышать качество жизни детей и их семей. В центре внимания - клинические маршруты, межведомственное взаимодействие, роль профильных центров и преемственность наблюдения на всех этапах.
---
Формат участия и обратная связь
Участие было бесплатным. Предусматривались очный формат и онлайн‑подключение. Для взаимодействия с аудиторией во время трансляции использовался чат, который служил инструментом обратной связи: участники могли уточнять детали докладов, задавать вопросы по клиническим случаям и организационным аспектам.
Важная техническая деталь: вход на трансляцию открывался не ранее чем за 1 час до старта, а после завершения эфир автоматически прекращался для всех подключенных.
---
Условия НМО и контроль присутствия (онлайн)
Учет присутствия в онлайн‑формате выполнялся с применением программного обеспечения, фиксирующего активное время подключения по неизменному индивидуальному User ID. Дополнительно присутствие подтверждалось интерактивными опросами в разные временные интервалы - всего проводилось 7 контролей присутствия в каждый день.
Условия считались выполненными, если участник подтвердил участие следующим образом:
- 04.06.2026: минимальный порог - 345 минут, а также 5 подтверждений из 7 контролей присутствия.
- 05.06.2026: минимальный порог - 315 минут, а также 5 подтверждений из 7 контролей присутствия.
При этом учет посещаемости велся отдельно по каждому дню трансляции, что важно при начислении баллов НМО.
---
Информация для очных участников: регистрация и QR‑код
Для очного формата использовалась электронная регистрация на официальном ресурсе организаторов. После регистрации каждому участнику автоматически присваивался QR‑код - его можно было предъявить на стойке регистрации для получения бейджа. Далее при входе в зал требовалось показать QR‑код из личного кабинета или бейдж для сканирования и отметки контроля присутствия (это необходимо для начисления баллов НМО).
Место проведения: ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1.
---
Почему мультидисциплинарность - ключ к орфанной помощи
Редкие заболевания редко укладываются в рамки одной специальности: даже при установленном диагнозе пациенту часто требуется участие генетика, невролога, эндокринолога, хирурга, диетолога, психолога, реабилитолога и специалистов по организации медицинской помощи. Именно поэтому на конференции акцент делался не только на терапии, но и на согласованности действий команды - от первичного подозрения до длительного наблюдения и поддержки семьи.
Отдельная практическая тема - сокращение диагностической одиссеи. Чем быстрее врач первичного звена распознает "красные флаги" и направит ребенка по правильному маршруту, тем выше шанс сохранить функции, предотвратить осложнения и начать таргетную терапию вовремя.
---
Качество жизни: не "дополнение", а равноправная цель
В орфанной медицине качество жизни - это не абстрактный показатель, а ежедневные измеримые вещи: питание и нутритивный статус, контроль боли, сон, переносимость лечения, коммуникация в семье, доступность реабилитации и обучение навыкам ухода. Конференция подчеркивала необходимость обсуждать эти вопросы наравне с протоколами лечения - особенно в педиатрии, где на здоровье ребенка напрямую влияет ресурс семьи и окружения.
---
Организационные решения и маршрутизация пациентов
Практическая польза таких встреч - в разборе организационных моделей: как работает центр орфанных заболеваний, как выстраивается преемственность между регионами и федеральными учреждениями, какие данные важно фиксировать для наблюдения в динамике, и как снижать число "потерянных" пациентов на этапах направления и госпитализации.
Не менее значимая часть - медицинская коммуникация. Обсуждение диагноза, генетических рисков, длительного лечения и возможных ограничений требует от врача корректного языка и навыков поддержки - без давления, но с ясными действиями и планом.
---
Спикеры: эксперты из разных областей
В программе участвовали специалисты, представляющие клинические дисциплины, организацию здравоохранения и смежные направления. Среди спикеров были:
- Абазова Марьяна Анатольевна - врач‑детский эндокринолог, руководитель Центра орфанных заболеваний у детей, заведующая отделением нервно‑мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний, РДКМЦ (Нальчик).
- Аникушина Татьяна Васильевна - заместитель министра здравоохранения Кабардино‑Балкарской Республики (Нальчик).
- Апресян Рипсиме Валерьевна - к.м.н., врач‑педиатр, детский инфекционист, руководитель "Школы педиатрии", заведующая отделением детских инфекционных заболеваний университетской больницы "Мурацан", преподаватель кафедры инфекционных заболеваний ЕГМУ (Ереван, Армения).
- Ахмадеева Лейла Ринатовна - д.м.н., магистр клинической психологии, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России (Уфа).
- Бекин Александр Сергеевич - к.м.н., врач‑детский хирург отделения общей и плановой хирургии, старший научный сотрудник лаборатории научных основ торакоабдоминальной хирургии ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (Москва).
- Бушуева Татьяна Владимировна - д.м.н., врач‑диетолог, главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (Москва).
- Витковская Ирина Петровна - к.м.н., научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ "ЦНИИОИЗ" Минздрава России, доцент кафедры управления и экономики здравоохранения РНИМУ им. Н.И. Пирогова, врач‑методист ГБУЗ "НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ" (Москва).
- Горинова Юлия Викторовна - к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей, врач‑пульмонолог ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (Москва).
- Дьяконова Елена Юрьевна - д.м.н., заведующая отделением, врач‑детский хирург, руководитель НИИ детской хирургии, профессор кафедры детской хирургии ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (Москва).
- Жанин Илья Сергеевич - к.м.н., старший научный сотрудник Лаборатории медицинской геномики ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (Москва).
- Жердев Константин Владимирович - д.м.н., заведующий отделением, врач‑травматолог‑ортопед, нейроортопедическое отделение с ортопедией, главный научный сотрудник, профессор кафедры детской хирургии (Москва).
---
Что полезно сделать участнику перед подобными мероприятиями
Практика показывает: максимум пользы получают те, кто заранее формулирует запрос. Если вы ведете пациентов с подозрением на орфанную патологию, стоит подготовить перечень клинических "узких мест": какие обследования затягиваются, где теряется маршрутизация, как организована нутритивная поддержка, реабилитация и контроль осложнений. Такой подход помогает превращать прослушивание докладов в готовые решения для кабинета и отделения.
---
Материал предназначен для медицинских работников.
